EBioMedicine：心肌梗塞检测研究新成果

随着“精准医学”的术语被逐渐运用至信息新科技当中，以游离DNA( cell-free DNA， cfDNA）检查为代表的“固体活体”新科技于是以被选为恶性、产前诊疗和器官移植排异系统对的新兴一个大。近日，浙江大学附属当中山公立医院当中山王土屋教授深入研究工作团队在国际著名期刊Lancet月刊子刊EBioMedicine上发表了题为《通过石英砂记录片段cfDNA减少乳腺癌的已确定》（“Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cance”）的深入研究者研究者，提出了基于螺旋形建库的cfDNA建库和化学合成法则，该法则较传统的二代化学合成和ddPCR新科技，能使后期乳腺癌患儿血液循环当中的ras等位基因的已确定率从不足50%提升至70%大概，显着减少了后期乳腺癌患儿循环DNA即ctDNA等位基因的已确定率，以达到疟疾的后期诊疗和系统对的目的。由于后期患儿血液循环整体cfDNA水平较低，ctDNA已确定较为十分困难，因此当中山王土屋工作团队的上述法则对乳腺癌等恶性的后期诊疗意义较为重大。据当中山王土屋教授介绍，乳腺癌是一种恶性程度极高的消化系统，其发病率与致死率仅仅比较。后期诊疗十分困难与缺失直接的个体化治疗法方案是导致乳腺癌高血压极差的关键缘故， 80%大概患儿确诊时已发生外周侵犯或远处转移，没有接受手术后治疗法。外科实践当中，有时放大镜检查对病情的转变不尖锐，没有对进行时可视系统对且缺失得出结论实用价值。为了在意味著治愈的阶段恰当诊疗乳腺癌，需特异性、尖锐性和微创性的生物一个大。寻找用于乳腺癌筛查的直接生物一个大或检查法则是当中山公立医院近几年来的一项关键深入研究同方向。图为cfDNA的深入研究所设计与螺旋形文库混合物。cfDNA片段首先变性为螺旋形DNA (ssDNA)片段，然后将ssDNA片段与一个唯一的分子链接联接，依靠杂交和磁珠脱逃新科技对预库进行时石英砂，然后进行时高通用量化学合成。该深入研究建起了一种基于螺旋形建库的cfDNA检查新法则（single-strand library preparation and hybrid-capture-based cfDNA sequencing，SLHC-seq），并通过大用量外科比对于是以确性了在极低总cfDNA起始用量的情况下，SLHC-seq检查和定用量基因组当中稍低丰度等位基因的效能远高于目前制品常规的基于双螺旋的建库法则。工作团队收集了不同分期的乳腺癌患儿，通过SLHC-seq法则鉴定了乳腺癌ctDNA的等位基因图谱。该深入研究还注意到后期乳腺癌患儿当中长期存在破碎的小ctDNA等位基因片段，这意味著被选为乳腺癌后期检查的新策略。对于家族性乳腺癌、可疑胰腺病变和晚发性癌症患儿等高危人群的后期检查具有历史性。原始出处：Liu X，et al.Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cancer.EBioMedicine. 2019 Mar；41：345-356.